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视网膜母细胞瘤临床症

视网膜母细胞瘤分期

分期

描述

A期(风险很低)

肿瘤大径≤3mm,距离>3mm,距离视神经>1.5

B期(风险较低)

肿瘤>3mm或有一项或多项以下表现:
位于黄斑区(距离中心凹≤3mm)
位于视盘帝(距离视神经≤1.5mm)
视网膜下液(距离边缘≤3mm)

C期(风险中等)

具有一项或多项以下表现的视网膜母细胞瘤:
视网膜下种植≤3mm
玻璃体种植≤3mm
视网膜下及玻璃体种植,均≤3mm

D期(高风险)

具有一项或多项以下表现的视网膜母细胞瘤:
视网膜下种植≥3mm
玻璃体种植≥3mm
河北11选5开奖结果 视网膜下及玻璃体种植,均≥3mm

E期(极高风险)

广泛的视网膜母细胞瘤占据眼球的50%以上,或具有以下任何表现:
新生血管性青光眼
大量的血内出血
筛板后视神经、脉络膜(>2mm)、巩膜、眼眶或前房受累

视网膜母细胞瘤的诊断

视网膜母细胞瘤的治疗

国内治疗

在国内,对于D期和E期,甚至部分C期的视网膜母细胞瘤患儿仍采取眼球摘除、眼眶内容物剜除或全身化疗方案。相比于此,美国的临床指南将眼球摘除治疗仅仅局限于E期的病人。尽管摘除眼球能治好病,但患者将承受失去眼睛后的次生痛苦。而全身化疗则有可能引发新的基因突变,使得本已康复的患儿,在几年后罹患与之前完全不同的儿童癌症,常常使家长难以接受。造成这一差距的主要原因一方面是国内病人诊断时已基本进入晚期,另一方面是国内诊治技术还相对落后。

根据美国癌症协会NCCN指南,治疗后5年内无复发代表康复,根据美国眼科医生协会数据,视网膜母细胞瘤的总康复率达到95%,分期康复率见下表。远远高于世界医疗资源相对缺乏地区,总康复率仅有30%左右。

分期

美国平均康复率

河北11选5开奖结果世界发达地区平均保眼率

美国保眼及保持可用视力概率

A期(风险很低)

100%

91%

100%

B期(风险较低)

90%

84%

93%

C期(风险中等)

40%

60%

90%

D期(高风险)

40%(通过干细胞移植大大提高该组的康复率)

30%

47%

E期(极高风险)

NA

一般首先去眼球治疗,通过局部放疗等综合治疗,逐渐实现可能,美国去眼治疗只限于E组病人,其他组不考虑

视网膜母细胞瘤二胎的基因筛查

RB1 基因的遗传性突变导致了常染色体显性疾病, 不受性别影响,有50%的概率引起孩子视网膜母细胞瘤, 并增加了恶性肿瘤包括松果体母细胞瘤, 神经母细胞瘤, 软骨肉瘤, 横纹肌肉瘤, 胶质瘤, 白血病, 皮脂腺癌, 鳞状细胞癌和皮肤黑色素瘤的风险。有遗传性视网膜瘤的人应该接受产前诊断以及时终止避免将突变基因传给下一代. 植入前遗传学诊断Preimplantation genetic diagnosis (PGD)提供了一种从一开始就实现健康基因受孕的途径。为了实现PGD,我们必须经由体外人工受精从而进行胚胎活细胞的基因检测。保证没有系 RB1 突变的胚胎被转移到母体进行植入和妊娠。

个孩子得了视网膜母细胞瘤后,想生二胎,需要做基因检测吗

河北11选5开奖结果大部分视网膜母细胞瘤与13号染色体上的RB1基因突变相关,40%的视网膜母细胞瘤患者为全身性细胞RB1基因突变,通常为双侧视网膜母细胞瘤,也有一部分为单侧视网膜母细胞瘤,其RB1突变基因可能遗传于父母,也可能为受精卵或者卵子和精子时基因突变。如果遗传于父母,即父母之中携带RB1突变基因,父母之中则有一个人为视网膜母细胞瘤患者,下一个孩子患视网膜母细胞瘤的概率大概为45%,再次怀孕时需要做基因检测。对于全身性RB1基因突变的患者来说,视网膜母细胞瘤是可遗传的,他们下一代孩子患视网膜母细胞瘤的概率大概为45%。 另外,60%的视网膜母细胞的患者为非全身性细胞RB1基因突变,通常为单侧视网膜母细胞瘤,没有视网膜母细胞家族史。这部分患者出生时,RB1基因突变患者来说,其父母身上不带有RB1基因突变,下一胎患视网膜母细胞瘤的概率非常小,其概率与正常人一样,为15000到20000分之一。非全身性RB1基因突变患者是不会遗传给下一代的。

产前诊断至关重要

对于这个疾病,佳的处理方案是早发现,早治疗。临床上我们遇到过经验丰富的B超医生在排畸检查时就发现了胎儿眼眶有占位,结果出生后筛查出视网膜母细胞瘤。但绝大部分患儿是出生后发现的,甚至疾病已经发展到了一定阶段才发现。对于已经生育过患儿的家庭,或者自己本身为视网膜母细胞瘤患者,再进行生育时要格外小心。建议在生育前进行基因检查。如果父母亲有一方有RB基因异常,而且确实像生育,可以做植入前胚胎诊断(PGD)第三代试管婴儿,以确保下一代的健康。 新里程美家有成熟的安排家庭去美国、泰国、马来西亚辅助生殖医院进行第三代试管婴儿生育的经验

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